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 分类: 医学研究

准确的病理诊断对于癌症患者的最佳治疗至关重要。对于大约100种已知的中枢神经系统肿瘤类型,诊断过程的标准化非常具有挑战性—许多肿瘤类型的组织病理学诊断中存在着显著的异质性。

2018年3月14号,德国海德堡大学医院神经病理学系等机构的专家,在Nature杂志上提出了一个全面的基于DNA甲基化对中枢神经系统肿瘤分类方法。他们发现相比于常规方法,显著提高了准确性,修正了12%病例的初始组织病理学诊断结果。

为了方便大家使用,他们设计了一个免费的在线分类器(https://www.molecularneuropathology.org/mnp),该研究为其他实体瘤基于机器学习生成肿瘤分类器提供了蓝图。

该网站可用于大多数中枢神经系统肿瘤基于DNA甲基化进行分子分型。首先生成并上传您感兴趣的肿瘤450K甲基化芯片或者EPIC芯片未经处理的IDAT文件,随后将自动与2800多种神经病理学肿瘤甲基化数据(目前包括80多种肿瘤类型或亚型)进行比较。几分钟内,即可通过email收到您所提供的病例的甲基化图谱报告、根据芯片数据计算的低分辨率拷贝数CNV图以及预估的MGMT启动子甲基化状态。

截止到世界统一时间2018-03-19 07:40,该数据分析平台已经处理了9866个IDAT文件,有9866个样品批准用于分类器开发。

文献:David Capper,et. al .DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.NATURE,2018.3.14

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